Progressive Retinaatrophie PRA
Die progressive Retinaatrophie oder auch kurz PRA genannt ist ein langsam fortschreitendes (progressiv) Absterben/Zugrundegehen (Atrophie) der Netzhaut (Retina). Die Netzhaut kleidet als innerste dünne Schicht die hinteren Augenabschnitte aus und besteht aus unzähligen Nervenzellen. In der Netzhaut werden die Lichtreize von der Umwelt aufgenommen und zu elektrischen Impulsen verarbeitet, welche dann über den Sehnerv zum Gehirn weitergeleitet und dort zu “Bildern” verarbeitet werden.
Unter der Progressiven Retinaatrophie (PRA) wird eine Gruppe von Erkrankungen der Augen zusammengefasst, die durch fortschreitende, degenerative oder dysplastische Veränderungen in der Netzhaut (Retina)hervorgerufen werden.
Die Retina bildet die innerste Schicht des Augenhintergrundes (Fundus) und enthält die für den Sehprozess wichtigen Zellen, die Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind dabei für das Hell-Dunkel-Sehen, somit für das Sehen in der Dämmerung und Nacht zuständig und die Zapfen (cone) für das Tag- und damit Farbensehen.
Die PRA tritt in fast jeder Hunderasse auf. Es werden jedoch verschiedene Formen unterschieden. Alle erblichen Formen sind generalisiert und führen stets zu einer unheilbaren Erblindung. Es sind immer beide Augen betroffen. Sich früher entwickelnde, dysplastische Formen der PRA treten im Welpenalter in Erscheinung. Hier entwickeln sich eine oder beide Photorezeptorarten ab einem bestimmten Zeitpunkt nach der Geburt nicht mehr weiter. Die sich später entwickelnden Formen manifestieren sich in verschiedenen Altersstadien. Die Photorezeptoren sind bei den späten Formen zunächst vollständig differenziert, degenerieren aber im Verlauf der Erkrankung und die Netzhaut und Netzhautgefäße bilden sich zurück (Atrophie).
rcd4-PRA
Die rcd4 (rod cone dysplasia type 4) Mutation bezeichnet eine späte Form der Progressiven Retinaatrophie, die beim Gorden Setter, Irish Setter, Polski Owczarek Nizinny und Tibet Terrier auftritt. Diese Form manifestiert sich frühestens ab dem zweiten Lebensjahr, oft auch erst weitaus später und wird autosomal rezessiv vererbt.
Beim Tibet Terrier scheint die rcd4 zusammen mit der PRA3 nur etwa 50% der PRA Erkrankungen auszumachen und weitere noch unbekannte Mutationen scheinen eine Rolle zu spielen. Aber bei den Rassen Gorden Setter, Irish Setter und Polski Owczarek Nizinny wird die rcd4 Mutation für einen Großteil der späten PRA Erkrankungen verantwortlich gemacht. Daher steht für diese Rassen ein Gentest auf die rcd4 Mutation zur Verfügung.
crd-PRA
Die crd-PRA (cone-rod dystrophy) ist eine frühe Form der progressiven Retinaatrophie bei Rauhaardackeln. Veränderungen der Retina können mittels Fundoskopie ab einem Alter von 10 Monaten bis 3 Jahren nachgewiesen werden. Bereits mit 5-10 Wochen zeigen viele Welpen vergrößerte Pupillen. Mit einem Alter von 5 bis 6 Jahren ist die retinale Atrophie an beiden Augen vollständig ausgeprägt.
Ein Verlust der Netzhaut führt zu einem Verlust des Sehvermögens und damit zu völliger Blindheit. Bei der crd-PRA gehen zuerst die Zapfen (cone) der Photorezeptorzellen in der Retina (Netzhaut) zugrunde und anschließend die Stäbchen (rod). Deshalb kommt es bei der crd-PRA zunächst zu einem Verlust des Tagsehens und anschließend zu einer Nachtblindheit.
Mittels Elektroretinogramm (ERG) können sehr frühzeitig Schäden an den Zapfen nachgewiesen werden.
Bei Standardrauhaardackeln mit crd-PRA wurde eine Mutation (180-Basenpaar-Deletion) im NPHP4 Gen (Nephronophthisis 4) gefunden. Auch in einigen Linien von Kaninchen-/ Zwergrauhaardackeln wurde diese Mutation im NPHP4 Gen gefunden. Bei Menschen verursachen Mutationen in diesem Gen Veränderungen in der Netzhaut und zusätzlich auch Nierenerkrankungen, die bei Rauhaardackeln jedoch nicht nachgewiesen wurden.
Die crd-PRA Mutation wird monogen autosomal rezessiv vererbt.
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